细胞培养:选取适当的细胞样本进行培养。
同步化处理:使用化学物质(如秋水仙素)使细胞在分裂的中期停止,此时染色体Zui为凝聚,便于观察。
制片:通过低渗处理、固定和染色等步骤制备染色体标本。
显微观察:在显微镜下观察染色体的形态和数量。
分析:根据染色体的相对长度、长臂/短臂比例、着丝粒位置等特征进行分析,并排列成核型。
遗传疾病的诊断,如通过外周血G带染色体分析,用于婚前检查和优生优育。
产前诊断,主要通过羊水G带染色体分析,用于诊断胎儿的染色体异常。
白血病的诊断和预后判定,通过骨髓R带染色体分析,识别白血病相关的染色体异常。
基因突变检测,采用荧光原位杂交技术(FISH),可以jingque到单个碱基水平的突变检测。